Genmutatie voor ernstige voedselallergie ontdekt

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een genetische mutatie ontdekt die verantwoordelijk is voor een ernstige vorm van voedselallergie. Het is voor het eerst dat een dergelijke mutatie is gevonden die deze vorm van allergie veroorzaakt. Nu de genmutatie is ontdekt, ligt de weg open voor de ontwikkeling van betere diagnostiek bij kinderen met zeer ernstige voedselallergieën.

Overmatig actief eiwit

Het gaat om een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit Stat6. Dit eiwit geeft signalen in de cel door, die betrokken zijn bij de productie van stoffen die een rol spelen bij allergieën. De genmutatie werd ontdekt bij een familie in Thailand, van wie de vader en zijn beide jonge kinderen met ernstige allergieën kampen. Bij de familie bleek dat in het Stat6-gen spontaan een defect was ontstaan, waardoor het eiwit overmatig actief werd en de patiënten overgevoelig werden voor veel voedingsbestanddelen.

Huid, darmen en nieren

Vooral de kinderen van de onderzochte Thaise familie hebben een zeer ernstige voedselallergie, met huid- en darmklachten. Bij blootstelling aan vrijwel alle soorten voedingsmiddelen ontstaan bij hen ontstekingen in het darmkanaal. De vader raakte door nierfibrose beide nieren kwijt. De onderzoekers vermoeden dat de overvloedige hoeveelheid Stat6-eiwit bij de vader ernstige nierschade heeft veroorzaakt. Uit dieronderzoek was al bekend dat een overactief Stat6-gen ernstige nierschade kan veroorzaken bij muizen.

Screenen op mutaties

Ofschoon het gemuteerde gen slechts bij één familie is gevonden, ligt het voor de hand dat ook andere patiënten met hevige allergieën een dergelijke genmutatie zouden kunnen hebben. Er zit dan mogelijk een afwijking op het chromosoom in hetzelfde gebied als het Stat6-gen. Mogelijk dat kinderartsen, immunologen en allergologen kinderen en volwassenen met zeer ernstige voedselallergieën in de toekomst kunnen screenen op mutaties in de genenrij waar het Stat6-gen bij betrokken is. Medicatie om de productie of activiteit van het gemuteerde Stat6-eiwit rechtstreeks af te remmen, is er nog niet. Maar volgens de onderzoekers kan dit wel op een indirecte manier met huidige beschikbare medicijnen.

Bron: Erasmus MC