‘Nutritional assessment essentieel bij mitochondriële ziekten’

Diëtist Heidi Zweers promoveerde op 21 september aan Radboud Universiteit Nijmegen op onderzoek bij volwassenen met mitochondriële ziekten. Het inschatten van de energiebehoefte van deze patiënten is lastig en ondervoeding komt veel voor. Daarom pleit ze voor een uitgebreid nutritional assessment bij alle volwassen patiënten met mitochondriële ziekten.

Stofwisselingsstoornissen

Mitochondriële ziekten zijn een zeer heterogene groep van aangeboren stofwisselingsstoornissen, die allemaal worden gekenmerkt door een verstoord energiemetabolisme. Dieetinterventies vormen een belangrijk onderdeel van de behandeling, met als doel het voorkomen van ondervoeding, maag-darmklachten of epileptische aanvallen.

Ondervoeding en sarcopenie

Ondervoeding komt voor bij de meerderheid van de volwassenen met mitochondriële ziekten, zelfs bij patiënten met een normale of hoge BMI. Uit het onderzoek van Zweers blijkt dat ondervoeding voorkwam bij in totaal 73 procent van de patiënten en daarnaast kwam sarcopenie voor bij 14-27 procent. De gebruikelijke screeningsinstrumenten voor het detecteren van ondervoeding zijn volgens Zweers onvoldoende gevoelig voor het detecteren ervan bij deze patiëntengroep. Dat komt omdat er geen sprake is van acute ziekte, maar van chronische ziekte en daarvoor zijn de screeningsinstrumenten minder geschikt.

Alle domeinen

Alle volwassen patiënten met mitochondriële ziekten moeten daarom een volledig nutritional assessment krijgen op alle 3 de domeinen:

1. voedselinname en verbruik
2. lichaamssamenstelling
3. functionele parameters

In dit nutritional assessment moeten maagdarmklachten worden nagevraagd. Ook moet de lichaamssamenstelling worden gemeten en moeten er functionele testen als handknijpkracht of een zit-sta-test worden uitgevoerd. Tenslotte is accelerometrie een verplicht onderdeel in de ogen van Zweers. Met de actometer, een klein draadloos apparaatje om bijvoorbeeld de pols dat fysieke activiteit meet, kan de energiebehoefte uit activiteit betrouwbaar gemeten worden bij deze patiëntengroep.

Gepersonaliseerd dieet

Volgens Zweers is het moeilijk om wetenschappelijk bewijs te leveren voor positieve effecten van een dieetinterventie bij mitochondriële ziekten vanwege het kleine aantal patiënten en de heterogene aard van de populatie. Daarom is een gepersonaliseerde interventie in haar ogen geschikter. Zo’n dieetinterventie zou gebaseerd moeten worden op de resultaten van het nutritional assessment. Uit haar onderzoek blijkt dat zo’n gepersonaliseerd dieet patiënten verbetering kan geven op het gebied van lichaamssamenstelling, handknijpkracht, maagdarmklachten en vermoeidheid.

Bron: Proefschrift “Nutritional assessment and dietary interventions in adult patients with mitochondiral disease”