Mogelijke behandeling erfelijke fructose-intolerantie 

Mensen met hereditaire fructose-intolerantie moeten vruchtensuiker strikt vermijden om ernstige klachten te voorkomen. Onderzoekers van het Maastricht UMC+ hebben mogelijk een medicijn ontdekt waarmee deze mensen voortaan fructose klachtenvrij kunnen verdragen. Dit kan het leven met deze metabole ziekte ingrijpend verbeteren. 

Ernstige aandoening

Hereditaire fructose-intolerantie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het lichaam vruchtensuiker niet goed kan afbreken. Hierdoor hopen schadelijke stoffen zich op, wat kan leiden tot klachten zoals buikpijn, braken en op de lange termijn kan schade aan de lever en nieren tot de dood leiden. De ziekte is zeldzaam – in Nederland leven ongeveer 200 mensen met de ziekte – maar de impact is groot. Zelfs een kleine hoeveelheid vruchtensuiker kan direct klachten veroorzaken. Tot nu toe bestond de behandeling uitsluitend uit het strikt vermijden van fructose, maar de onderzoekers van Maastricht UMC+ hopen daar met hun nieuwe medicijn verandering in te brengen. 

Afvoer van fructose

Het onderzoeksteam testte een medicijn dat helpt bij het afvoeren van fructose uit het lichaam. In het onderzoek kregen 3 patiënten met hereditaire fructose-intolerantie het medicijn, waarna ze kleine hoeveelheden fructose kregen toegediend. Uit de resultaten bleek dat bij alle deelnemers fructose sneller werd uitgescheiden via de urine. Bovendien kreeg geen van de deelnemers klachten. Volgens de onderzoekers lijkt dit erop te wijzen dat het medicijn effectief werkt bij hereditaire fructose-intolerantie.  

Strikte dieetbeperkingen

Een behandeling met dit medicijn kan de levenskwaliteit van patiënten ingrijpend verbeteren. Fructose vermijden is een lastige uitdaging, omdat het in tal van voedingsmiddelen voorkomt. Fructose zit niet alleen in fruit en sommige groenten, maar ook in sauzen, koekjes, frisdranken en ijs. Momenteel krijgen patiënten vanaf jonge leeftijd begeleiding bij dit strikte dieet. Als het medicijn inderdaad een doorbraak blijkt, kunnen patiënten mogelijk een vrijwel normaal leven leiden, verwachten de onderzoekers. 

Vervolgonderzoek

De bevindingen van het onderzoek zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Investigation. Hoewel de eerste resultaten veelbelovend zijn, is aanvullend onderzoek noodzakelijk voordat het medicijn ingezet kan worden bij mensen met hereditaire fructose-intolerantie. Zo moet nog worden onderzocht of het ook op de lange termijn werkt, en of patiënten daarmee alle voedingsmiddelen met vruchtensuiker kunnen verdragen. De onderzoekers willen vervolgstudies uitvoeren om de ontwikkeling van een behandeling voor deze patiënten dichterbij te brengen. 

 Bron: Maastricht UMC+