Familiaire hypercholesterolemie opsporen met AI
Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Centrum Wiskunde & Informatica (CWI) gaan kunstmatige intelligentie (AI) gebruiken om de erfelijke ziekte familiaire hypercholesterolemie (FH) vroegtijdig op te sporen. Ook willen ze voorspellen wie risico lopen om hartziekten door vernauwde slagaders te krijgen, niet alleen bij FH-patiënten, maar ook binnen de algemene bevolking.
Erfelijk verhoogd cholesterolgehalte
FH is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 60.000 mensen hebben FH, dat is grofweg 1 op de 300 Nederlanders. Door een afwijking in hun DNA hebben mensen met FH cholesterolwaarden die tot 3 tot 5 keer hoger zijn dan gemiddeld. Daardoor hebben zij een hoog risico om hart- en vaatziekten te krijgen. Er zijn effectieve behandelingen om dat risico te verlagen. Het probleem is alleen dat FH niet altijd in het ziekenhuis wordt herkend. Genetische testen bevestigen de aandoening in slechts ongeveer de helft van de gevallen. Bij de andere helft blijft de oorzaak van het te hoge cholesterolgehalte onbekend, waardoor de aandoening niet optimaal wordt behandeld.
AI-modellen
Binnen het zogenoemde FH-EARLY-project willen de onderzoekers AI-modellen ontwikkelen die leiden tot snellere en betaalbaardere diagnoses en behandelingen van FH. Ook kan het onderzoek helpen om nieuwe inzichten op te doen over een verhoogd cholesterolgehalte bij mensen in het algemeen. Het LUMC en het CWI maken deel uit van een samenwerkingsverband tussen 15 internationale instellingen, die elkaars data gaan gebruiken om de AI-modellen te trainen.
Bron: LUMC
Gepubliceerd op 27 januari 2025
Door Angela Severs